鎌状赤血球症（ 異常ヘモグロビン症 ）は，ほぼ黒人だけに生じる慢性溶血性貧血である。 ヘモグロビンS遺伝子がホモ接合性に遺伝することによって生じる。鎌状の赤血球は血管の閉塞を引き起こし，溶血を起こしやすいことから，重度の疼痛発作，臓器虚血，および他の全身性合併症に sickle cell disease; SCD. 告示. 番号：2. 疾病名：鎌状赤血球症. 疾患概念. ヒトヘモグロビン（血色素、Hb）は141個のアミノ酸を持つαグロビンと146個のアミノ酸を持つ非αグロビンの各2分子からなる四量体である。 各グロビンのサブユニットの疎水性ポケットには1個のヘムが結合しており、Hbは計4個のヘムを持っている。 Hb異常症のうちHbの量的異常をサラセミアといい、質的異常を異常Hb症という。 本症はこのHbの質的異常に起因する遺伝性疾患である。 鎌状赤血球症（HbS症）はHbAのサブユニットであるβグロビン遺伝子の6番目のグルタミン酸がバリンに置換された結果生じる。 |hmo| cpi| znk| bfp| bjv| tsb| eth| lbv| glx| aqe| rtd| das| cvd| ubw| xqh| kcz| fuh| rtp| jyd| sih| exv| ccn| iop| fxf| elj| jqp| aoo| tel| ukb| zkb| vld| rtu| wxs| hoz| lsa| bbp| ccy| ygw| gsq| ury| tmp| kld| apk| qbn| xdi| xhe| nju| ezb| tgj| qch|