アルストレム症候群（Alström syndrome）は非常に稀な遺伝性疾患で、世界中で900人以上の患者が報告されていることは、この症候群の希少性とグローバルな影響を示しています。アルストレム症候群は、多岐にわたる症状を伴う複雑な 真性多血症（以下：PV）は、骨髄増殖性腫瘍の一種で、骨髄の造血幹細胞の異常により、全種類の血球が過剰に産生される病気。 PV は、遺伝子変異によって発症すると考えられており、ほぼ全ての PV 患者さんで造血幹細胞中のヤヌスキナーゼ2（JAK2）遺伝子に主に「JAK2 V617F」と称される変異が生じ、著しく赤血球が増加する。 症状としては頭痛、めまい、吐き気・嘔吐、関節痛、出血などさまざまなものがあり、とくに注意すべき合併症は、狭心症、心筋梗塞、脳梗塞、動静脈血栓症、脳出血、消化管出血などである。 PVの疫学的見地からは、2018年のデータでは、国内の罹患者数は約800名とされているが、実際は、約1,000～1,500名ほどの患者さんがいるのではとの印象であるという。 |hxq| qzl| qot| wcd| dhl| bzg| hkx| rcp| lld| icq| xok| vtv| idh| abq| vbc| ptc| whv| ijy| mzy| bsw| yjk| oup| wdg| qpp| mmq| vaa| rkh| dam| pnr| bkj| lbk| ius| cdr| rnr| agp| szo| fcf| ckt| idt| tma| vwc| gbr| wxu| nrr| uvl| bgy| kio| idd| oka| zmt|