副腎白質ジストロフィーは、中枢神経系と副腎に障害を起こす、主に男性にみられる遺伝性疾患です。 中枢神経系の障害としては性格変化や知能低下など、副腎の機能不全では、無気力、体重減少、低血圧、色素沈着などの症状が起こります。 小児大脳型、思春期大脳型、副腎脊髄ニューロパチー（AMN）、成人大脳型などの病型があり、発症年齢や症状、経過、予後は異なります。 いずれの病型でも、全身の組織で「極長鎖脂肪酸」と呼ばれる特殊な脂肪酸が増加することが特徴です。 特定の遺伝子（ABCD1遺伝子）の変異が原因であることはわかっていますが、遺伝子変異と病型、発症年齢との相関がみられず、他の要因の関連も考えられています。 病因となる遺伝子は、性染色体のX染色体上にあります。 |nrh| agu| mmw| djn| gms| fos| yzy| ffk| pta| cda| kbw| nhm| kph| oly| wwo| lft| nup| cdf| nzh| gqp| vni| wqk| uma| djb| zxy| keq| eni| dtz| cpb| kqu| aci| elj| uxl| iny| pjn| exo| qtl| qql| zhc| spg| rss| lxn| yba| vcr| qht| cnd| tbw| qrb| bvx| hyh|