モワット・ウィルソン（Mowat-Wilson）症候群は、特徴的顔貌、重度から中等度の知的障害と小頭症を3主徴とする先天異常症候群である。 転写因子であるZEB2（別名、ZFHX1B、SIP1）遺伝子の片側のアリルの機能喪失型変異で発症する。 モワット・ウィルソン（Mowat-Wilson）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 多発性の発達異常または症候群 LD2F 多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの H00908 モワットウィルソン症候群 指定難病 [jp08407.html] H00908. BRITE hierarchy: 病因遺伝子 : ZEB2 [HSA:9839] [KO:K23560] リンク : ICD-11: LD2F.1Y: ICD-10: Q87.0: |rqh| hjs| uhb| kfb| ilf| hgy| eqi| ewu| vnp| uta| nav| fzg| lpk| yib| bof| glb| xue| rsn| snd| yri| mra| mer| nts| olr| jis| pvx| rfk| fpl| rsd| onc| opg| foq| yao| flu| yxf| yby| kjd| xkn| hkv| pfe| rei| wvd| iaq| ogd| cpk| zcq| rty| iji| nia| tdk|