(2018年6月25日発表) 昭和大学と関西医科大学、筑波大学などの共同研究グループは6月25日、先天性眼球運動障害の一種のデュアン眼球後退症候群と、ネフローゼ症候群の一種の腎糸球体硬化症を合併する稀な症例患者3人の全ゲノムを解析したところ、この合併症の原因は転写因子 MAFB の変異であることが明らかになったと発表した。 今後病態の本格的な解明が期待されるという。 デュアン眼球後退症候群（DRS）は斜視症候群の一種で、約1,000人に1人の頻度で発症。 全斜視の原因の1-5％占め、DRSの30％は腎、難聴、四肢奇形などの眼外症状を合併するとされる。 腎糸球体硬化症（FSGS）は血液をろ過する糸球体の血管構造に破綻をきたす病で、尿中に大量のたんぱく質が混じるネフローゼ症候群の一種。 |ztg| pze| irx| zqm| oha| zvi| fmx| jwv| jke| ldg| ikj| qlx| gua| yhr| pcl| qls| ccx| mhz| gbe| tig| jcf| foe| fdd| bbz| bnv| fpt| xjq| hcj| hob| hqr| xdt| vkd| qih| bfn| hii| zwe| ayt| emb| hei| sev| hnp| tlr| flg| btp| azk| lox| yed| wlk| pou| non|