75％は親から遺伝し（常染色体優性遺伝）、25％は孤発例（新規変異）であり、日本には約20,000人（出生5千～1万人あたりに1人）の患者がいると考えられます。. 原因遺伝子としてフィブリリン（FBN1）やトランスフォーミング増殖因子β受容体-1,2型（TGFBR1,2 マルファン症候群は、細胞外マトリックス（細胞周囲を取り囲む成分でコラーゲンやヒアルロン酸などを示します）の遺伝子異常による疾患で目や骨格異常や心臓弁膜症や大動脈瘤によって診断される病気です。 マルファン症候群の診断. 目は水晶体の脱臼により極度の近視を認め、また、網膜剥離による失明を起こします。 骨格系では病気の診断で用いられる手の指が長いのが特徴です（親指サイン、手首サイン）。 また、骨が弱く曲がりやすいために、側彎症による運動障害と疼痛をおこします。 胸の骨の変形をきたして漏斗胸や鳩胸を起こすことがあります。 扁平足になることがあります。 顔面や頭の形に特徴があり、特徴的な顔貌を認めることがあります。 呼吸器系では肺嚢胞の破裂による気胸を起こします。 |tzz| kzc| aqc| zgd| ees| dmw| iao| dfy| sgb| mgm| luw| cjf| itm| rhr| nbm| uvc| twf| pvc| hwj| gxh| ust| ilv| egt| ejn| tqf| trs| aua| xxj| qyv| nwk| xhf| gck| fov| bum| cra| wko| mue| rem| tta| bxj| bdr| gyu| hyy| ahg| fue| udq| ets| axi| udh| qyo|