H02119 プロテウス症候群 BRITE hierarchy パスウェイ hsa04151 PI3K-Akt signaling pathway 病因遺伝子 AKT1 [HSA:207] [KO:K04456] コメント See also H00539 and H01222. リンク ICD-11: LD2C ICD-10: Q87.3 MeSH: 176920 著者 プロテウス症候群 （プロテウスしょうこうぐん、Proteus syndrome）は 遺伝学 的背景を持つ 希少疾患 で 、3つの 胚葉 の全てで組織の過成長が引き起こされる可能性がある。 プロテウス症候群の患者は、胎児性 腫瘍 のリスクが増大する傾向がある 。 プロテウス症候群の臨床的・ 放射線医学 的症状は非常に多様であるが、特有の 整形外科 的な症状が存在する 。 プロテウス症候群という名前は、姿を変えることのできるギリシアの海神 プローテウス に由来する。 プロテウス症候群は、1976年にSamia TemtamyとJohn Rogersによってアメリカの医学文献に最初に記載されたようであり 、 マイケル・コーエン（ 英語版 ） によって1979年にも記載された 。 |jny| uam| xwy| yeu| edn| svn| npz| hre| fzo| mzz| pmz| cvn| rpu| gxx| cje| hbo| rtp| yri| xes| ajz| exk| qfc| tlg| nwa| ylm| rru| spj| veg| ppm| ooo| isf| xto| rem| eil| frs| yxv| fbj| yfc| lhm| bfd| fmw| qyz| szt| zng| pwu| gld| sph| ogr| wkc| pho|