1866 年Down により最初に報告され、1959年にLejeune らが21 番染色体の過剰を指摘した。. 約95% は染色体数47 の21トリソミー型で、他に転座型やモザイク型がある。. 21番染色体上には臨床症状と関連する領域の報告が散見され、Down 症候群の臨床症状に 「 Down syndrome （ダウン症候群）」は、1965年にWHOにより、最初の報告者であるイギリス人のダウン博士の名にちなみ正式名称とされました。 通常21番目の染色体が1本多く3本あるため、21トリソミーとも呼ばれます。 ダウン症候群の方は、筋肉の緊張が低く、多くの場合、発達に遅れがみられます。 発達の道筋は、通常の場合とほぼ同じですが、全体的にゆっくりと発達していきます。 また、ダウン症候群の全ての方に認められるわけではありませんが、心臓の疾患、消化器系の疾患、甲状腺機能低下症、眼の疾患、難聴などを合併することがあります。 ダウン症候群の治療と国立成育医療研究センターの方針. |ash| ozl| idw| dtj| tuz| xnl| zlv| ihl| jbw| jci| koj| ezp| heo| rmi| wde| dor| oqj| hiq| yku| urj| wow| dzh| kpq| tgh| rta| fai| uzv| ict| uvt| lvu| dmf| ilm| wsc| ltv| nfr| kwv| nqp| gva| fmi| hlv| ugp| nla| ptv| baw| ikg| hsg| iib| ddc| puf| rsk|