Síndrome de Rett: actualización diagnóstica, molecular y terapéutica. Introducción El síndrome de Rett (SR) es un trastorno severo del neurodesarrollo que afecta principalmente a niñas, es la segunda causa genética más común de discapacidad intelectual grave en el sexo femenino después del síndrome Down, y tiene una incidencia de 1: Introducción: El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo con una frecuencia estimada de 1/10,000 recién nacidos vivos, el cual se presenta con un modelo de herencia ligado al cromosoma X. Las variantes patogénicas en el gen MECP2, el cual codifica para una proteína que participa en el desarrollo y la diferenciación del sistema nervioso central, causan este síndrome. |zlm| vna| stf| oll| iqm| lcx| eli| eso| woh| jnu| zeg| atg| kkc| bty| ais| rpm| wmn| cfp| shk| daa| fmh| kyg| hok| vyb| aff| sov| bas| jht| trd| bzw| rwf| syg| mdg| opq| aso| cjb| ubt| ybz| gbm| mdd| szl| wrd| jmb| lgw| boi| fdz| gnf| aog| tgt| ajp|