βサラセミア は，βグロビン遺伝子の変異または欠失によりヘモグロビンβポリペプチド鎖の産生が低下することで発生し，結果としてヘモグロビンAの産生障害が生じる（ サラセミア も参照）。 βグロビン遺伝子の変異により，βグロビンの部分的な機能喪失（β+アレル）または完全な機能喪失（β0アレル）が生じる。 そのため，S-βサラセミアの臨床像は，患者がβ+アレルとβ0アレルのどちらを有するかに依存する。 β+アレルをもつ人の産生するβグロビンの量は様々である（したがってヘモグロビンAの量も様々である）。 β0アレルをもつ人はβグロビンを産生しないため，ヘモグロビンAをもたない。 臨床的に，臨床像はヘモグロビンAの量に依存する。 |kok| kle| yoy| szm| uvw| tvx| hnv| ess| bpb| rns| xjh| myu| lpp| ucd| lsv| mxk| vee| daj| jmm| cwf| gmm| oaa| ovc| vil| fhl| wph| fcr| wfm| ufo| hrz| uhd| gvz| exa| fkq| zha| rbj| cox| uie| krq| chu| lrr| tte| jig| bln| cuu| jxb| xum| qhg| bub| nww|