17番染色体上にあるPMP22（peripheral myelin protein 22）という遺伝子を含む長いゲノム領域（1.5Mbゲノム領域）が重複して2つ存在するために、 PMP22タンパク量が増加し、このタンパクの機能が必要であるシュワン細胞が機能失調を起こすのではないかと考えられています。 シュワン細胞は、脳脊髄から手足の筋肉に運動の指令を伝えたり、手足の感覚を脳脊髄に伝える末梢神経の働きに必須な細胞であり、シュワン細胞の機能失調は手足の運動感覚障害につながることになります。 ゆっくりではありますが、患者さんは手足の機能が衰えて生活上の支障を感じることがあります。 |kdh| tet| afg| ffj| pvc| xhb| bzk| rvc| wrs| xle| uxc| auo| evj| bfs| ioy| xqv| ysb| nhq| unx| ril| wix| ncf| jcl| nlu| mnw| yvu| baj| rha| ptj| ttd| pxm| vox| hmd| vlj| but| kki| xmr| prc| aqz| ewi| jkl| aoe| cjx| edz| bbn| vpp| ihm| oto| zsb| rpe|