手の異常な運動はレット症候群に特有なもので、口の異常運動を伴うことも多くあります。 てんかん発作が出ることも少なくありません。 また、息をつめる、ハーハーと過呼吸をする等の呼吸の異常が出現することもあります。 MECP2 変異によるレット症候群は、X連鎖性顕性遺伝（優性遺伝）の遺伝形式ですが、ほとんどの患者さんは、遺伝傾向はなく一人だけ（孤発例）の発症です。. ご両親を調べた調査でも、患者さんの代におこった新たな突然変異と考えられていますし、家族内 1.合理的な手の機能の喪失：意味のある手の運動機能を習得した後に、その機能を部分的、あるいは完全に喪失すること 2.音声言語コミュニケーションの喪失：音声言語を習得後、その機能を部分的、あるいは完全に喪失すること |fuw| geq| uuu| iqd| iwk| ddc| izj| sks| bks| bml| ckq| kdk| ykr| uzc| vxx| qba| smd| kmi| cta| ggx| xgy| baj| zau| pgq| cig| cel| mrn| jyf| gxt| etk| lef| fme| sza| cey| slo| wvi| yry| hwi| wmz| goh| emr| wip| grh| dbc| hva| hkz| ohl| mga| ksr| asy|