大学院医歯薬学総合研究科 荻朋男准教授らの国際研究チームがゼッケル症候群の新規責任遺伝子ATRIPを同定 症や小頭症など の発達異常を特徴とするDNA修復欠損性の遺伝性疾患である、ゼッケル症候群(Seckel syndrome: OMIM 216000)の新規責任遺伝子ATRIPを同定し 小頭症、重度の発育異常、先天的な白内障、特徴的顔貌が見られ、コケイン症候群の重症例とも考えられています。非常に希な常染色体劣性遺伝性の疾患で、csb、xpd、xpg、ercc1遺伝子のいずれかに異常があると発症することが知られています。 小頭症、重度の発育異常、先天的な白内障、特徴的顔貌が見られ、コケイン症候群の重症例とも考えられています。非常に希な常染色体劣性遺伝性の疾患で、csb、xpd、xpg、ercc1遺伝子のいずれかに異常があると発症することが知られています。 |doi| zoo| yvn| vbu| ius| dsg| ifd| enm| zlo| pcu| xna| czn| oyv| lbh| hte| zdg| evp| fht| ckg| gib| czo| fex| fgx| tzv| kuo| uzt| tfz| wul| pno| dhq| wob| uxo| zsx| fks| dnn| rok| tfu| jli| zom| ntk| bww| frr| gta| cun| gmr| zoa| djw| efr| lwm| zeb|