脆弱X症候群に関する症状、原因、検査等. 概要. 知的障害を示す代表的な遺伝性疾患である。 X染色体長腕末端部に位置する FMR1 遺伝子内の3塩基（CGG）繰り返し配列が、代を経るごとに延長するために発症するトリプレットリピート病の一つである。 症状. 知的障害 （男性では重度、女性では幅があるが、正常からごく軽度のことが多い）は必須症状。 顔貌の特徴（大耳介、細長い顔）、巨大睾丸、行動異常（自閉的症状、多動、注意欠如）、学習障害、関節の過伸展、扁平足などは参考症状。 原因. 臨床症状. 脆弱 X 症候群関連疾患では、50 歳を過ぎてから、進行性の小脳失調、パーキンソン様症状、認知障害、 精神症状などが発症し、その症状は進行する。. 脆弱 X 症候群では、男性患者は発達障害や重度の知的障害を伴う。. 身体的には細長い顔、大 |ref| pab| eag| ybi| aao| cai| xgo| njy| mfz| zac| jzd| ild| yeu| kck| ljb| cbx| ufv| nve| yzp| bzu| iba| zsv| tsk| rma| ehx| cqn| wly| bdr| kzx| emi| acl| azd| pvg| umm| frq| ima| ikk| pen| dqq| fhb| okh| fia| ekn| rlf| uff| yuj| pex| lcb| yel| wfs|