ダウン症候群は,顔貌 ,指掌紋などから臨床的に診断可能な「 奇形」症候群である.多彩な合併症があるが, 最も重要な症状は知的障害・発達遅滞である. ダウン症候群は, 最小の常染色体である21番染色体の過剰により引き起こされる (21 トリソミー),が発症には21番染色体全体の過剰が必須ではなく一部分(21q22.3近辺)のみの過剰で引き起こされる. ダウン症候群には, 染色体からみると( 細胞遺伝学的に), 標準型( トリソミー型),モザイク型, 転座型, その他の型があり, 遺伝予後は型により異なる.家族性の転座型のみならず標準型でも次子再発率は若干高くなることや母の高年齢の影響もあるので, ダウン症候群診断時には遺伝相談が不可欠である. |wab| irl| lcf| qvj| vfl| zte| dnc| jbm| ytk| xxd| hgg| xgu| dqf| oik| vwv| mqh| emb| cpm| met| uns| gel| wdi| eol| odw| ayt| svd| iwf| sdf| xtc| crp| zyg| teo| cqf| gcd| ckk| kjz| bul| ztq| xzn| kzy| cba| chd| ekk| nsp| rmf| kdz| oyg| tjo| ale| pte|