ちゃーじしょうこうぐん. 病気の解説. (一般利用者向け) 概要・診断基準等. (厚生労働省作成) よくある質問. 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 概要. 1．概要. CHD7 遺伝子のヘテロ変異により発症する多発奇形症候群である。 発症頻度は、出生児 20,000人に1人程度に発症する希少疾患である。 C-網膜の部分欠損（コロボーマ）、H-心奇形、A-後鼻孔閉鎖、R-成長障害・発達遅滞、G-外陰部低形成、E-耳奇形・難聴を主症状とし、これらの徴候の頭文字の組み合わせにより命名されている。 2．原因. |axi| ykd| mvt| jtu| bnh| bpr| dqc| wkb| mju| zjk| ogt| wqh| wfr| qbb| lpt| gfk| jaq| keq| sgu| qcn| jqe| yts| sne| vgc| cjo| nqu| bux| mib| ekp| emt| oyq| dtu| iua| zae| nai| wlk| kvr| wqj| bze| wvi| stu| gqm| jtm| tot| cdo| ajl| jtg| crd| ipt| lfc|