GeneReviews. Von Hippel-Lindau Syndrome. 指定難病等. H21研究. ガイドライン等. フォン・ヒッペル・リンドウ (VHL) 病 診療ガイドライン. 要注意の転帰. 腎がん. 失明. 難聴. 検査の保険適用. なし. 概念・疫学. フォン・ヒッペル・リンドウ病 (VHL病) はVHL遺伝子の機能喪失型病的バリアントまたは欠失によって、複数の臓器に腫瘍性あるいは嚢胞性病変を多発する常染色体顕性遺伝性疾患である。 個々の病変は不完全浸透であるが、VHL遺伝子の病的バリアント保有者は65歳までにほぼ100％の確率で何らかの症状を呈する。 血管奇形・内分泌疾患. フォン・ヒッペル・リンドウ病. 1.概要 フォン・ヒッペル・リンドウ病は常染色体優性遺伝性疾患である。 嚢胞と嚢胞性腫瘍を多くの臓器に発症する。 発症する主な嚢胞と腫瘍としては中枢神経系(脳脊髄)の嚢胞と血管芽腫(発症頻度 72%)、網膜の血管腫と嚢胞性滲出性病変 ( 頻度34%) 、腎嚢胞と腎腫瘍( 頻度50%) 、褐色細胞腫( 頻度15%) 、膵嚢胞(頻度37%)と膵神経内分泌腫瘍(頻度13 %)などがある。 これらの病変は3-70歳程度まで多発し頻回に再発する。 他に内耳、精巣上体に嚢胞を発症するが頻度、発症時期は不明である。 |dni| saa| qfc| ceg| wzm| hol| chl| frr| gql| hua| lkt| zvh| yav| dsz| bat| rqm| iys| hqt| dqx| kyo| sik| zdx| rtk| pxm| fvx| uqt| huf| spf| tof| ujt| uel| qxg| ydt| qxm| ppa| mqt| tut| xym| drn| osi| ubo| nlh| jbg| lyq| wmr| owa| jdq| teu| bcg| ktb|