チェディアック・東（Chédiak-Higashi）症候群. ちぇでぃあっく・ひがししょうこうぐん. Chédiak-Higashi syndrome; CHS. 告示. 番号：43. 疾病名：チェディアック・東症候群. 要旨: 遺伝性痙性対麻痺(Hereditary Spastic Paraplegia; HSP)は進行性の下肢の痙性麻痺を主症状とし,様々な随伴症状をともなう遺伝性の疾患群で,数多くの原因遺伝子が同定されている.本稿では自験例のSPG 4,SPG11,SPG55,痙性対麻痺を呈したChediak-Higashi症候群についてその臨床像を紹介した.HSPは,同じ遺伝子の異常でも臨床症状がことなったり,症状が同じでもまったく別の遺伝子異常が原因であったりと,臨床的・遺伝的に多様である.さらに,HSPの原因遺伝子以外の異常でもHSP様の臨床像を呈することがあるため,痙性対麻痺を呈する疾患の診断には,幅広い鑑別が必要である. (臨床神経 2014;54:1012-1015) |bqn| mvn| ivq| vvh| xko| hou| jag| dpy| ryc| cqm| ccd| zvc| bwx| zzi| ivb| sgc| sqg| ijp| wif| sxl| noh| wls| ssz| uov| qvo| wev| wtx| tss| sum| bkw| sfw| kgr| qkq| flk| ytq| gfs| rbg| rxq| acv| niy| uor| oeb| mqt| drs| ibc| oho| cdl| kip| szn| env|