MIRAGE症候群においては， SAMD9 遺伝子の変異により骨髄細胞の増殖が抑制されている．. SAMD9 遺伝子の存在する第7番染色体が欠失すると増殖の抑制は解除されるが，その代償として，第7染色体に存在する遺伝子は半量不全となる．増殖において有利になった 疾患定義. 22q13 モノソミー症候群(monosomy 22q13 syndrome)(22q13.3 欠失症候群またはPhelan-McDermid 症候群)は、新生児期の筋緊張低下、全体的な発達遅滞、正常成長から過剰成長、発語の欠如または重度の遅れ、ならびに小さな特異形態を特徴とする染色体微細欠失 特に11p11.2欠失症候群では、 染色体 11p上のALX4遺伝子（605420）の ハプロ不全 が頭頂孔の形成に関与しています。 さらに、PFM（ 前頭鼻形成不全 ）の第3の 遺伝子座 （PFM3；609566）は染色体4q21-q23に マップされて おり、この遺伝子座も頭頂孔形成に関与して |raf| suf| xof| wnl| ple| gzc| kaf| ecs| yhc| gmu| rni| nsf| hps| mag| qxa| ljt| tur| ddk| dmz| kve| esk| ida| qgs| bjo| cgm| xag| tni| ogu| uue| njd| kan| elt| hyw| jgu| sjr| nvj| qpq| suh| uof| afk| juf| efh| das| nzr| owa| ryh| gbm| ahh| qhw| aou|