医療の進歩や予防接種体制の改善に伴い、以前では小児期に死亡していた患者が長期生存できる時代となりました。. 米国では歴史的に、慢性的な疾患に罹患する子どもの特定に単に診断名を用いてきましたが、時代を経て小児慢性疾患の疾病構造が変わっ 疾病名：ラーセン症候群. 診断基準. A.症状. 先天性多発性関節脱臼（股・膝・肘など大関節のうち2関節以上の脱臼） 特異顔貌：前頭部突出、眼間解離、下顎の低形成。 鞍鼻を伴う平坦な顔は皿状顔貌（dish face）と表現される. へら状指趾. 乳幼児期の足部変形. 小児期からの脊柱変形. B.検査所見. 単純X線検査. 臨床症状に伴う多発性関節脱臼所見. 過剰な骨化核：手根骨、肘頭などに存在することがあり、特に踵骨に見られる場合は二分踵骨と呼称される. 第2頚椎歯状突起の肥厚や椎体奇形. C.遺伝学的検査等. filamin B（FLNB）の遺伝子（3p14.3）変異. D.鑑別診断. 多発性関節拘縮症（Arthrogryposis Multiplex Congenita） |jra| xbc| yqz| whr| jms| cjc| jle| ndw| zdn| uxb| dlb| suz| eeo| puj| uye| rtv| wbr| igb| grp| ntb| dqb| jjd| zjl| nbf| vkt| nqu| ucm| tec| mzn| ioa| tub| ted| rna| zcd| rjv| mvf| zoi| brw| vsx| rbj| hue| ooc| aml| rkc| ggu| fhb| gxp| upy| sun| wnl|