ジョージアエドワーズレット症候群
日本レット症候群協会ではレット患者を乳幼児から60歳以上の方までの範囲で会員になっていただいております。このホームページを利用して、全国へデータを発信しまた全国からの情報を取り込んでいきたいと思っております。
概要. レット症候群とは、遺伝子異常により、手揉み様の特異な常同運動、脳・頭囲発育の遅延、歩行障害、 てんかん 発作、精神遅滞を特徴とする症候群です。. 出生後およそ半年頃から運動面の遅れが見られるようになります。. その他、おもちゃに対し
1960年にイギリスのジョン・エドワーズにより報告されたことからエドワーズ症候群とも呼ばれています。 他にも21番目の染色体が1本多い「21トリソミー(ダウン症候群)」や13番目の染色体が1本多い「13トリソミー(パトー症候群)」などがあります。 原因はまだはっきりわかっていない! 18トリソミーを含め、染色体異常が起こってしまう原因は現在でもはっきりとしたことは分かっていませんが、出産する年齢が上がるにつれて染色体異常の発生率も上がる傾向にあるとされています。 そのため、卵子や精子の老化が、染色体異常に関係しているのではないかと考えられています。
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