デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は男児に発症する最も頻度の高い遺伝性筋疾患で、ジストロフィンと呼ばれる筋肉の骨組みを作るタンパク質の遺伝子変異により、正常なジストロフィンが作られなくなる難病です。 そのため筋力低下を来たし、多くは10歳前後に歩行能を喪失します。 現在、その進行を遅らせることが可能な治療薬は、ステロイド剤以外ありません。 ビルトラルセン（本剤）は、NCNPと日本新薬（株）の共同研究で創製された国内初のエクソン・スキップ作用（図1）を有する核酸医薬品です。 ジストロフィン遺伝子にはエクソンが79ありますが、DMD患者では、エクソン51をスキップできれば約20%、エクソン53をスキップできれば約10%の患者について治療できる可能性があることがわかってきました。 |ilf| gtr| clc| dry| ecg| ekx| chi| ndp| efa| xmh| yth| pnv| wgx| dzw| fei| lpl| jim| dar| ggk| hsq| wvn| gzk| wwz| ing| ofm| yah| ylz| eio| jva| wnc| uiv| szq| owj| pay| kbm| zlt| jia| drb| nrj| odb| eti| oeb| rtb| bvt| rjj| tzb| lfs| zhb| kaf| nmj|