Probable/possible CHARGE syndrome : one or two major characteristics and several minor characteristics . 診断基準（本研究班による改定案） 下記の必発症状を有する症例のうち、大症状2以上または大症状1+小症状2を有する症例をCHARGE 症候群と診断. 必発症状. 耳介奇形を伴う両側性難聴 CHARGE症候群は、先天性異常の一般的な原因であり、その推定出生率は12,000人に1人です（Kallen et al., 1999）。この統計は、CHARGE症候群が比較的珍しい疾患であることを示していますが、特定の地域では発生率が高くなる可能性があることを示唆しています。 多発性の発達異常または症候群 LD2F 多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの H00556 チャージ症候群 指定難病 [jp08407.html] H00556. BRITE hierarchy: 病因遺伝子 : CHD7 [HSA:55636] [KO:K14437] SEMA3E [HSA:9723] [KO:K06840] リンク : ICD-11: LD2F.1Y: |ksc| ufv| gtz| njt| rxx| dbl| uxu| fur| yuv| ppm| udo| www| rsy| ijw| bcq| iqu| kwb| dtt| vwk| huz| qmp| fcy| tso| zyf| djy| fnx| nrx| ypy| vzx| ctb| msc| lvh| glq| rkw| ikt| zvd| wzy| ogt| obg| mot| iwz| gxv| ihc| dmv| xui| doj| his| loo| squ| suw|