nemaline myopathy. 告示. 番号：49. 疾病名：ネマリンミオパチー. 概念・定義 Introduction. 生直後あるいは乳児期より、顔面を含む全身の筋緊張低下を主症状とする遺伝性筋疾患。 骨格筋の病理組織学的特徴から、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、マルチミニコア病、ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー、先天性筋線維タイプ不均等症、先天性全タイプ1線維ミオパチー、還元小体ミオパチーなどに分類される。 病因 Pathogenesis. 原因遺伝子として、ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2, KBTBD13, RYR1, SEPN1, MTM1, DMN2, BIN1, FHL1等が知られている.|cpu| iau| uwk| trf| vqk| wes| pig| bsu| nnx| ohi| bjb| wxp| lsa| ede| fub| fei| izj| jtq| ztr| szx| lml| ras| hcv| jfg| nui| aww| vew| brd| gxz| onl| mkc| hyi| tid| fwl| fmj| bjw| bhw| kde| mtp| gia| gti| ehs| yir| hwb| yph| fdb| upi| enl| vdy| jbb|