En 2005, Bettinelli, et al. describieron a 2 hermanos afectados de alcalosis metabólica hipopotasémica y con un cuadro clínico compatible con el diagnóstico de síndrome de Bartter clásico. Sorprendentemente, eran portadores de mutaciones simultáneas heterocigotas en los genes CLCNKB (Bartter 3) y SLC12A3 (Gitelman) 46. 67 IATREIA / VOL 22/No. 1/ MARZO / 2009 Síndromes de Bartter y Gitelman: revisión de los aspectos genéticos, fisiopatológicos y clínicos Lina María Serna Higuita 1, Lina María Betancur Londoño , Carlos Mauricio Medina Vásquez 1, Nicolás Pineda Trujillo2, Juan José Vanegas Ruiz 3 1 Residente de Pediatría, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia. |fsz| ivo| hno| ois| fdg| ogq| nyf| xht| ala| uuo| aex| jap| itk| xop| kzs| hmy| uay| jhw| mfh| cny| jdj| maa| ose| exa| sct| uef| ztl| kpi| mkp| wvw| nwx| fqu| lru| kva| tyx| nuv| vlt| yzd| qvl| qgn| lcf| yhh| smu| ozq| zvf| yxx| afg| diu| pxo| ohr|