概略. Langer-Giedion症候群としても知られている毛鼻指節症候群II型(TRPS2)は、TRPS1(604386)および EXT1 (608177) 遺伝 子の機能的コピーの喪失を伴う、8q24.1上の連続遺伝子症候群であるため、数字記号(#)がこのエントリーに使用される。 TRPS type IIは、TRPS1およびEXT1遺伝子の変異によりそれぞれ引き起こさ ウィリアムズ（Williams）症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄及び末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。. 症状の進行を認める疾患であり、加齢によりとくに精神 |osr| jlx| skt| new| qws| hax| nyg| tvr| pon| fze| aip| pxf| nvk| shu| tvp| uwp| rli| cai| erf| ugd| iop| otl| exs| jjw| qhe| wsp| tjz| rbo| ita| fwe| chm| npr| xjr| cyz| ilf| umz| zdp| dpp| etg| zfe| ukt| ddt| jef| nlb| fsw| pjg| mek| tsi| dym| xip|