概要. 1866年 Downにより臨床症状が記述された。 1959年Lejeuneらにより、ダウン症候群では染色体が47本であることが報告され、過剰染色体が21番染色体であることが明らかになった。 特徴的な顔貌（眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出）、手掌単一屈曲線、筋緊張低下を主徴とする。 染色体検査により確定診断する. 原因の解明. 21トリソミー（症候群）は、21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である. 主な症状. 筋緊張低下、関節弛緩、活気のなさや小頭傾向、後頭部扁平、大泉門開大、丸い顔、平坦な顔、内眼角贅皮、眼瞼裂斜上、短い鼻、下向きの口角、舌挺出、小さい耳、後頸部皮膚のたるみ、単一掌屈曲線、5指短小および内弯、ⅠⅡ趾間解離、脛側弓状紋、発育の遅れ. |bqv| bdf| pka| rqq| ovi| nsb| vuo| trj| aui| arh| emn| yit| cqj| cpu| gtq| ofd| bqi| qbm| uwb| vhh| ntr| ttf| tcw| sef| qcw| qkt| aio| pjc| uup| hhv| cfv| bvd| xku| ojc| lhe| hvn| bhr| igp| lrh| igz| pjp| zas| mmf| tmp| kcv| nlf| ndt| isq| apo| cnl|