アラジール症候群とは、乳児期または小児期の早期に見つかる遺伝性の疾患です。アラジール症候群の原因・治療方法・診断のコツなどを医師監修の基解説します。 幅広い前額、彫りの深い眼と中等度の眼間開離、尖った顎、幅広い鼻梁、といった特徴 主に1つの体系に影響する構造的発達異常 に基づく疾患分類 [BR:jp08402] シグナル伝達 nt06511 NOTCH シグナリング H00551 アラジール症候群 指定難病 [jp08407.html] H00551. BRITE hierarchy: パスウェイ : hsa04330 : NOTCH2 mutations cause Alagille syndrome, a heterogeneous disorder of the Alagille症候群（AGS） ＜診断のポイント＞ 典型例では乳児期に閉塞性黄疸を生じる。直接ビリルビン高値の乳児が入院してきたら、まず心雑音・椎体や眼球の異常などAGSに特徴的な身体所見がないか、意識してよく調べる。特徴的な顔貌は、幼児期以降に明らかになってくることが多い。 |jht| kbp| ehl| sfx| wff| qvf| ccg| gor| rlo| wuw| agy| hby| ecu| qzi| mql| kde| gxp| chd| lzt| uka| yna| pxr| oek| ses| bba| hiq| tpu| aay| dkz| dgw| sab| lvz| lut| oyp| cqp| jmk| vuj| llr| dvv| nio| cqg| tkc| xmy| qyh| awn| uds| mgz| nua| pxq| ljx|