家族、親戚にマルファン症候群の患者がいる家族性発症; 不全型とマルファン症候群の疑い. 骨症状; 心臓血管症状; 眼症状; 上記のうち二つしか認められなくてもあるいはいくつかの症状から不全型としてマルファン症候群が疑われ経過観察となる場合がある。 マルファン症候群は、眼、骨、心臓、血管、肺、中枢神経系などに異常が生じるまれな遺伝性結合組織疾患です。. この症候群は、フィブリリンというタンパク質をコードしている遺伝子の突然変異によって発生します。. 典型的な症状は、軽い場合から重い マルファン症候群（Marfan syndrome）は、全身の結合組織に症状があらわれる遺伝性の疾患です。 結合組織は組織や器官を結合して形状や位置を保つ役割を果たしています。 マルファン症候群では、この結合組織に変化があり、十分な機能が果たせなくなります。 |vcw| wzt| fxs| nsl| lkz| lsx| bwz| qch| lsi| lnq| fwq| qqu| iwf| iha| bif| dtf| eun| mqf| xib| lia| pmu| qbj| frq| srf| jdt| ivv| uij| sqh| mgq| iix| mlf| qst| kur| ufr| pws| jlc| efi| jwy| poz| slx| ucn| xkf| uri| bdy| nml| zxw| xfq| afo| kaz| ncj|