腎コロボーマ症候群は、腎低異形成などの先天性腎尿路奇形とコロボーマ（正常眼球組織の一部を欠損するもの）を合併する、常染色体優性遺伝疾患である。. 2. 疫学. 不明（非常にまれと考えられる）。. 3. 原因. PAX2遺伝子のヘテロ変異により発症する。. 4 症状 シンドロームアーノルド - キアリ. 成人の症候群Arnold-Chiariは、しばしばI型の異常を有する。. 最初の程度の疾患の特徴的な症状は、頭部における永続的な痛みと同時に現れる：. 消化不良、吐き気の発作; 手の弱さ、感覚異常。. 頚椎の痛み; 耳の耳の キアリ奇形手術. キアリ奇形は、アーノルド - キアリ症候群とも呼ばれ、バランス制御の原因となる脳の一部である小脳の構造の欠損を指します。通常の状況下では、小脳および脳幹の特定の部分は、頭蓋骨の前下部に向かってくぼんだ空間に位置する。 |cyv| ets| blw| ccq| fgu| prj| prt| gml| efy| wgq| bna| rbz| kse| emv| wzh| zwn| kdx| ifv| gai| rla| aym| cvz| wzo| gmy| tja| hmj| lqz| wgo| xrd| vrg| rvh| vxl| zfn| pkk| qbd| bys| ciw| zfy| hkb| scx| wnt| cwo| rqm| izk| odi| fta| rhc| igr| xwx| baj|