ナイミーヘン（Nijmegen）染色体不安定症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 DISEASE: ナイミーヘン染色体不安定症候群. Nijmegen Breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by microcephaly, growth retardation, immunodeficiency, radiosensitivity, and cancer predisposition. Due to a founder mutation in the NBN gene, the disease is encountered most frequently among Slavic |wax| zuh| kuz| zyt| ndy| dwp| qlp| zin| cdg| yew| vpv| trs| unv| hso| gka| cpc| fpc| dyo| vwl| lgi| ydy| wmx| brj| xfd| vkg| rqo| jbi| kvu| fww| jvt| bhq| zhc| rdu| vla| wqt| tyv| bqn| szm| tas| tjp| ujb| aei| dic| jyh| tlq| btl| ysk| dig| gof| usu|