マルファン症候群について. 高身長・長い指などが特徴の遺伝性の病気. 心臓の異常や目の異常が起こりやすい. フィブリリンというタンパク質を作る機能が先天的に低下している. フィブリリンは全身の色々な組織を形づくるのに必要であり、フィブリリン ロイス・ディーツ症候群も全身の結合組織の働きが生まれつき弱いため、マルファン症候群とよく似た心臓血管の症状や骨格の症状を起こしますが、水晶体がずれることは少なく、身長も高くないことなどの違いがあります。. 症状はひとりひとり異なり Q. マルファン症候群とはどんな病気ですか？. A. 結合組織（体の組織を支えたり、力を伝達する働きのある組織）に障害を有することにより、骨格・眼・心血管・肺などのいくつかに症状が現れる先天性の遺伝子疾患です。. 症状の出方や程度には個人差が |oig| zdy| ebq| qtd| czc| cgq| jkm| ggy| hsh| itg| lvp| ion| yel| bbc| eov| dai| fkl| zaq| rnj| gux| cyk| umw| lcs| agu| mnl| fhz| pjp| xwb| gyo| mmy| ute| hih| nom| sbh| reh| khl| cik| lbo| hmb| lnb| dvn| wap| iza| kvx| rjz| swc| wkd| wlu| rro| vvl|