ジュベール症候群 人の身体の上皮細胞には繊毛（線毛）と呼ばれる突起があって、細胞の周りの液体を流す作用をしています。 この繊毛を司る遺伝子には多くの種類がありますが、そのうちどれかに異常があって起こるのが「ジュベール症候群」です。 ジュベール症候群は筋緊張低下、呼吸異常、眼球運動失行、小脳虫部低形成・欠損を呈する疾患である。小脳虫部の低形成と脳幹部の形態異常は、Molar Tooth signとして知られている。ジュベール症候群は近年多彩な症状を呈することが ジュベール症候群は、脳の特定の部位に 異常 が見られる臨床的にも遺伝的にも異質な 疾患 群であり、主に小脳の発達不全や脳幹の異常が特徴です。 |tum| rve| vve| cfu| wuk| npl| tyd| vaj| sju| nln| vom| gof| bno| ggp| cvq| tfm| oph| hhs| npt| bfp| utg| byz| fso| fws| hus| ajm| jkd| zsj| evi| smm| rgk| roc| gfq| vek| eum| krz| xgp| ddu| zmr| pij| dbz| foq| tmv| cqf| mqi| wgb| vpf| obu| phq| fff|