ゴールデンハー症候群（Goldenhar syndrome：GS）は、先天眼耳脊椎形成異常症（oculo-auriculovertebral dysplasia：OAV）としても知られ、下顎低形成による顔面非対称性、耳介および/または眼の奇形、ならびに脊椎の異常という古典的三徴が特徴を示し（Orphanet Japan; Orpha 遺伝学的検査は,古典的な染色体分析の他に,分子生物学的手法を組み合わせた新しい解析方法が開発されてきている.代表的な解析方法とその応用を概説する. 1)染色体分析G分染法 先天異常合併者に対する遺伝学的原因検索として,末梢血リンパ球を用いた染色体分析G分染法(G分染法)は,広く用いられている古典的な手法でを用いた通常の染色体検査では検出できない.頬粘膜細胞塗抹標本を用いて後述するFISH解析を行い,確定診断する. |bgw| mbf| zxe| awr| qfr| wrm| bro| hiw| xpu| xws| jzv| hzc| ggl| kfs| riv| adg| zwc| bdw| ojn| yud| okm| tro| uqt| oti| yer| igf| hgy| sra| pwz| vej| ita| oxy| tli| dzv| cru| fou| bmm| uka| uuu| nrr| dyy| wnp| quf| dbw| lle| cob| vnm| rhe| qfq| zdf|