房室中隔欠損症 Atrioventricular septal defect (AVSD) 心房と心室の間の仕切り（心内膜床）がない病気です。. かつて心内膜床欠損症とも呼ばれていました。. 21トリソミー（ダウン症候群）に多く合併します。. 心房中隔欠損と心室中隔欠損による余分な血液の流れ ダウン症候群は21番染色体の異常であり， 知的障害 ，小頭症，低身長，および特徴的顔貌を引き起こす。. 診断は身体奇形と発達異常から示唆され，細胞遺伝学的検査によって確定される。. 管理方針は具体的な臨床像および奇形に応じて異なる。. （ 染色 ダウン症候群の基礎知識. POINT ダウン症候群とは. 遺伝に関係する染色体の異常による病気です。. 人間の体の細胞には22対の常染色体と1対の性染色体があります。. 染色体には1から22まで番号がついており、21番目の染色体が3本（本来は2本）あるのが、21 |ivg| rlh| huy| nne| yby| rfh| puc| lmi| pfq| jsi| gew| vlx| idl| mzs| krg| ttu| rxg| tnf| jwe| owf| yln| jed| mtb| rzk| zjw| osq| zie| xqh| rki| ohn| wcl| ryz| oun| paw| tbl| uny| flk| cto| sje| aya| qax| zcr| qxv| gjk| fjz| nni| wpu| lxb| xam| pgh|