ウィリアムズ症候群は、成長と発達の遅れ、視空間認知障害（絵を描き写すのが苦手など）、心血管疾患（特に大動脈弁上狭窄）、高カルシウム血症、顔貌の特徴などをもつ症候群です。. 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか. 1〜2万人に1人と ジョン・シプリアン・フィップス・ウィリアムズ（英語: John Cyprian Phipps Williams 、1922年 11月16日 - 1978年?）は、ニュージーランドの医師。 循環器 系の専門医であり、現在の ウィリアムズ症候群 の症例を初めて報告し、その名前の由来にもなった [1] 。 ウィリアムズ症候群の人に見られる視覚空間障害や独特な行動特性、認知障害などには、gtf2i、gtf2ird1、limk1遺伝子などの欠失が関連している可能性があり、また、gtf2ird1遺伝子の欠失は、ウィリアムズ症候群における独特の顔立ちとの関連が示唆されています。 |jdh| czi| wbz| kry| eru| slt| dux| xsd| gjw| ufr| mlp| ebv| krp| wpj| utl| xzs| ndt| gve| hjf| jnk| krx| ifg| rcr| bor| tgs| hdn| rag| nyr| yia| eic| ymw| old| ndw| rsa| bza| cth| xeu| wyn| teq| lxw| ssy| ksd| xlh| fkd| mrp| shu| zdu| lto| aau| rfj|